Hiểu đúng các mốc sàng lọc trước và sau sinh không chỉ giúp mẹ bầu nắm bắt tình trạng phát triển của thai nhi, mà còn đảm bảo em bé được phát hiện sớm các rối loạn di truyền, chuyển hóa ngay từ giai đoạn đầu đời. Vậy làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không? Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ phân biệt rõ hai xét nghiệm này và hiểu vì sao cả NIPT lẫn máu gót chân đều đóng vai trò quan trọng trong hành trình bảo vệ sức khỏe cho con.
Tìm hiểu chung về NIPT và xét nghiệm máu gót chân
Trước khi đi sâu vào thắc mắc “làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không”, mẹ bầu nên hiểu rõ đặc điểm của hai xét nghiệm này. Dù đều nhằm mục đích phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, nhưng NIPT và xét nghiệm máu gót chân lại khác nhau hoàn toàn về thời điểm thực hiện, đối tượng và phạm vi phát hiện bệnh.
1. Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Bác sĩ chỉ cần lấy một mẫu máu nhỏ từ mẹ để phân tích ADN tự do (cffDNA) của thai nhi. Kỹ thuật này giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, hoặc các rối loạn giới tính như Turner và Klinefelter.
NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé. Với độ chính xác có thể đạt tới 99%, NIPT được xem là bước tiến vượt trội trong sàng lọc di truyền trước sinh, giúp mẹ bầu chủ động theo dõi thai kỳ và phát hiện sớm các bất thường nguy cơ cao.
2. Xét nghiệm máu gót chân
Xét nghiệm máu gót chân hay sàng lọc sơ sinh là chương trình y tế cộng đồng nhằm sàng lọc cho trẻ ngay sau khi sinh 24 - 72 giờ giúp phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn. Tên gọi xét nghiệm máu gót chân xuất phát từ cách lấy mẫu dùng cho xét nghiệm, kỹ thuật viên sẽ lấy vài giọt máu từ gót chân của bé để kiểm tra các chỉ số sinh hóa, nhằm phát hiện sớm những rối loạn chuyển hóa, nội tiết hoặc huyết học mà bên ngoài không thể nhận biết được. Trong trường hợp không lấy được máu gót chân, bác sĩ sẽ cân nhắc và tư vấn gia đình lấy mẫu máu tĩnh mạch của trẻ để thực hiện sàng lọc.
Xét nghiệm giúp phát hiện nhiều bệnh lý phổ biến như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, phenylketon niệu và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - những rối loạn chuyển hóa cần can thiệp sớm. Các bệnh lý này thường có nguyên nhân di truyền đơn gen, nằm ngoại phạm vi sàng lọc của xét nghiệm NIPT.
Phát hiện sớm những bệnh này có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp tăng cơ hội điều trị hiệu quả nếu can thiệp kịp thời, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh được các biến chứng ảnh hưởng đến trí tuệ và thể chất.
Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện sớm những rối loạn chuyển hóa
Làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không?
Dù mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT trong thai kỳ, em bé vẫn cần được lấy máu gót chân sau sinh. Hai xét nghiệm này có mục tiêu, thời điểm và phạm vi phát hiện khác nhau, vì vậy không thể thay thế cho nhau, mà cần được thực hiện kết hợp để đảm bảo sàng lọc toàn diện cho trẻ.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA), giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hay Turner. Xét nghiệm này đánh giá nguy cơ di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể, qua đó giúp mẹ theo dõi thai kỳ chặt chẽ và chủ động phòng ngừa các bất thường bẩm sinh lớn, đa cơ quan.
Trong khi đó, xét nghiệm máu gót chân là sàng lọc sau sinh, được thực hiện trong 24 - 72 giờ đầu đời để phát hiện rối loạn chuyển hóa, nội tiết và huyết học - những bệnh lý mà NIPT không thể tầm soát được. Đây là các rối loạn có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm, nhưng nếu bỏ sót, có thể gây tổn thương thần kinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe lâu dài của trẻ.
Việc kết hợp cả hai xét nghiệm giúp mẹ theo dõi sức khỏe của con từ khi còn trong bụng mẹ cho đến sau khi chào đời, mang lại lợi ích sàng lọc toàn diện, an toàn và chính xác hơn cho trẻ.
So sánh sự khác biệt giữa NIPT và xét nghiệm máu gót chân
Ngoài việc nắm rõ làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không, mẹ bầu cũng nên hiểu rõ sự khác biệt giữa hai xét nghiệm này để tránh nhầm lẫn trong quá trình sàng lọc. Dù đều hướng đến mục tiêu phát hiện sớm bất thường bẩm sinh, nhưng NIPT và xét nghiệm máu gót chân khác nhau hoàn toàn về thời điểm thực hiện, đối tượng xét nghiệm, phương pháp phân tích và phạm vi phát hiện bệnh. Cụ thể:
1. Thời điểm thực hiện
Xét nghiệm NIPT được thực hiện trong thai kỳ, thường từ tuần thứ 9 trở đi, khi lượng ADN tự do (cffDNA) của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích. Đây là thời điểm lý tưởng giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và lên kế hoạch chẩn đoán xác định, theo dõi và can thiệp phù hợp ngay từ sớm nếu thai thực sự mắc các hội chứng lệch bội.
Ngược lại, xét nghiệm máu gót chân được thực hiện sau khi trẻ chào đời, cụ thể trong 24-72 giờ đầu đời. Lúc này, các hoạt động chuyển hóa và nội tiết của trẻ bắt đầu diễn ra độc lập, giúp bác sĩ phát hiện những rối loạn mà giai đoạn bào thai chưa thể nhận biết.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi
2. Đối tượng xét nghiệm
NIPT được thực hiện trên thai nhi, thông qua mẫu máu của người mẹ. ADN tự do của thai nhi được tách chiết và phân tích trong phòng xét nghiệm để phát hiện các bất thường di truyền.
Trong khi đó, xét nghiệm máu gót chân được tiến hành trực tiếp trên trẻ sơ sinh, bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân bé. Đây là mẫu máu phản ánh hoạt động trao đổi chất, nội tiết và enzyme của cơ thể trẻ, giúp sàng lọc các rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền đơn gen.
3. Mục đích
NIPT có mục đích chính là sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm các hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13). Các gói NIPT mở rộng có thể bao gồm cả sàng lọc các bất thường liên quan nhiễm sắc thể giới tính, các nhiễm sắc thể thường khác hoặc một số hội chứng vi mất/lặp đoạn hiếm gặp. Việc sàng lọc sớm này giúp mẹ bầu nắm được nguy cơ, có kế hoạch theo dõi và quản lý thai kỳ kịp thời.
Trong khi đó, xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện các bệnh lý chuyển hóa, nội tiết hoặc huyết học, thường có nguyên nhân đơn gen như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, phenylketon niệu hay tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Trẻ mắc các bệnh lý này thường không có biểu hiện bất thường ngay sau sinh nên dễ bị bỏ qua giai đoạn điều trị vàng, trước khi bệnh để lại các tổn thương không hồi phục. Tuy nhiên nếu phát hiện sớm, trẻ sẽ được điều trị kịp thời và có khả năng phát triển như các trẻ bình thường khác.
4. Tính an toàn
NIPT là phương pháp không xâm lấn, chỉ cần lấy máu của mẹ nên hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Không có nguy cơ sảy thai hay ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ. Xét nghiệm máu gót chân cũng được đánh giá là an toàn tuyệt đối. Việc chích nhẹ gót chân để lấy vài giọt máu chỉ gây cảm giác châm nhẹ thoáng qua và không gây đau đớn đáng kể cho bé.
5. Kết quả mang lại
Mục tiêu chung của cả NIPT và xét nghiệm lấy máu gót chân là sàng lọc phát hiện sớm để điều trị kịp thời. Cả hai xét nghiệm đều tập trung vào khả năng tầm soát tốt các bất thường bẩm sinh có thể gặp ở trẻ, tránh bỏ sót và có tỷ lệ dương tính giả (kết quả xét nghiệm dương tính nhưng trẻ không thực sự mắc bệnh). Do đó, nếu trẻ có các kết quả sàng lọc nguy cơ cao về một bệnh lý cụ thể, mẹ nên bình tĩnh trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết và thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu phù hợp.
6. Tính bổ trợ
Mặc dù đều là xét nghiệm sàng lọc, nhưng NIPT và máu gót chân hướng đến những nhóm bệnh khác nhau và bổ sung cho nhau trong quá trình chăm sóc mẹ và bé. Cụ thể:
- NIPT giúp mẹ chủ động bảo vệ thai nhi ngay từ khi còn trong bụng.
- Máu gót chân giúp phát hiện, can thiệp sớm bệnh lý sau sinh.
Khi được kết hợp, hai xét nghiệm này tạo thành chuỗi sàng lọc toàn diện trước - sau sinh, giúp bé có khởi đầu cuộc sống khỏe mạnh, an toàn và phát triển tối ưu.
Xét nghiệm máu gót chân được thực hiện trong vòng 24-72 giờ sau sinh
Địa chỉ thực hiện xét nghiệm uy tín tại Hà Nội
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT và xét nghiệm máu gót chân chính xác, an toàn và được tư vấn chuyên sâu, mẹ bầu nên lựa chọn những cơ sở y tế có đội ngũ chuyên môn cao, hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và quy trình thực hiện khép kín.
Tại Hà Nội, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những địa chỉ đáng tin cậy hàng đầu trong lĩnh vực Y học bào thai và sàng lọc Di truyền. Bệnh viện quy tụ đội ngũ bác sĩ, chuyên gia Di truyền, bác sĩ Sản khoa và chuyên viên xét nghiệm nhiều kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu tại các trung tâm Y học bào thai lớn trong và ngoài nước.
Hệ thống phòng xét nghiệm của PhenikaaMec được trang bị máy giải trình tự gen hiện đại, công nghệ đạt chuẩn quốc tế, giúp phân tích chính xác mẫu ADN thai nhi trong xét nghiệm NIPT và phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Quy trình lấy mẫu - phân tích - trả kết quả được thực hiện khép kín, nhanh chóng, bảo mật tuyệt đối.
Bên cạnh đó, bệnh viện còn triển khai các gói sàng lọc toàn diện trước và sau sinh, được thiết kế khoa học, linh hoạt và phù hợp với từng giai đoạn thai kỳ. Mỗi gói dịch vụ đều được xây dựng trên nền tảng chuyên môn vững chắc, kết hợp công nghệ xét nghiệm hiện đại và quy trình chăm sóc cá nhân hóa, giúp mẹ bầu dễ dàng lựa chọn phương án phù hợp với nhu cầu của mình.
Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ tin cậy thực hiện các xét nghiệm, theo dõi thai kỳ
Kết luận
Việc nắm rõ làm NIPT rồi có cần lấy máu gót chân không giúp mẹ bầu hiểu đúng ý nghĩa của từng mốc sàng lọc và chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe cho con. Hai xét nghiệm này không trùng lặp, mà bổ sung cho nhau, tạo nên quy trình sàng lọc toàn diện trước - sau sinh.
Nếu NIPT giúp phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ, thì xét nghiệm máu gót chân lại đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các rối loạn chuyển hóa, nội tiết bẩm sinh sau khi trẻ chào đời. Việc kết hợp cả hai xét nghiệm mang lại lợi ích vượt trội, giúp phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, và bảo vệ bé ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc sống.
Để được thực hiện NIPT, xét nghiệm máu gót chân chính xác, an toàn và được tư vấn chuyên sâu, mẹ bầu có thể đến Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) - đơn vị tiên phong trong lĩnh vực Y học bào thai và sàng lọc Di truyền, nơi luôn đồng hành cùng mẹ và bé trong hành trình thai sản trọn vẹn. Bạn hãy gọi ngay hotline 1900 886648 để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn sớm nhất nhé!
